非侵入性产前检测（NIPT）不仅用于胎儿筛查，还能揭示母亲健康风险。借助测序技术和机器学习，NIPT现能通过异常DNA片段发现母亲潜在的癌症，研究显示，50%的不确定测试结果中检出母亲肿瘤。此外，通过胎盘DNA比例，研究人员能在怀孕第16周前以80%的准确率预测先兆子痫，生物标志物分析则能在孕早期预测90%的早产。荷兰和比利时对异常检测结果实施MRI随访，美国则有公司直接向消费者提供风险测试服务。然而，癌症治疗可能危及胎儿，且目前仅阿司匹林被证实可预防先兆子痫。尽管存在假阳性问题，NIPT收集的数据有望推动靶向治疗的快速发展。
Non-invasive prenatal testing (NIPT) is expanding beyond fetal screening to detect maternal health risks. Advances in sequencing and machine learning now enable NIPT to identify hidden cancers through anomalous DNA fragments, with a recent study revealing maternal tumors in 50% of inconclusive test cases. Researchers also use placental DNA ratios to predict pre-eclampsia with 80% accuracy by week 16, and biomarker analysis forecasts 90% of preterm births early in pregnancy. The Netherlands and Belgium offer MRI follow-ups for abnormal results, while U.S. companies sell direct-to-consumer risk tests. Challenges remain: cancer treatments risk fetal harm, and aspirin is the sole proven prevention for pre-eclampsia. Despite false-positive concerns, NIPT’s data may accelerate targeted therapies.
拜登总统确诊前列腺癌，引发对这一常见但争议性疾病的关注。美国每八名男性中就有一人患此病，前列腺癌发病率居全国第二。年龄虽是主因，但如奥运自行车手克里斯·霍伊48岁确诊的案例，促使人们讨论是否应扩大中年男性的筛查范围。然而，PSA检测因假阳性率高达75%、假阴性率15%而备受质疑，常导致不必要活检。过度诊断问题突出，因多数肿瘤生长缓慢，未必需即刻治疗。激进疗法可能引发失禁、阳痿等永久副作用。对局部癌症，主动监测效果相当。面对MRI和基因组学等进步，医学界对筛查意见不一，强调个体化决策。
费城一名新生儿因CPS1缺乏症这一致命遗传病，成为首位接受定制CRISPR基因编辑疗法的患者。面对因CPS1酶突变引发的致命氨积累，医生迅速采用碱基编辑技术，在数月内修复了DNA缺陷。通过特制脂质纳米颗粒将编辑器精准送达肝细胞，患儿氨水平即使在感染期间也保持稳定。此疗法经FDA加速审批及动物实验验证，不仅展现了针对超罕见病个性化基因治疗的巨大潜力，也为新生儿危急病例的快速药物研发树立了标杆。专家视其为医疗领域的重大突破，尽管推广之路仍充满挑战。
研究人员解码了影响12%东亚人的基因变异如何导致对白血病治疗的抵抗。通过创建首个BIM缺失多态性小鼠模型，他们揭示了突变癌细胞如何逃避凋亡，并确定MCL-1抑制剂作为潜在的治疗增强剂。这些发现可能重塑亚洲的个性化医疗，同时展示了种族特异性医学研究的关键作用。
麻省理工学院的研究人员开发了一种基于微流控技术的方法，用于大规模生产药物递送纳米颗粒，将生产时间从60分钟缩短至仅几分钟，同时保持治疗效果。这一突破可能大幅降低卵巢癌治疗成本并加速临床试验，动物研究显示小鼠体内肿瘤完全消退。
🧠 加州大学圣地亚哥分校团队借助人工智能技术，发现PHGDH基因在阿尔茨海默病发展中扮演双重角色。研究显示，PHGDH表达增加会加速疾病进程，这一现象已在小鼠及人类器官模型中得到验证。 2️⃣ 人工智能进一步揭示，PHGDH通过其DNA结合域干扰基因表达平衡，展现出此前未知的调控功能。 3️⃣ 实验中，小分子化合物NCT-503有效抑制了PHGDH的调控作用，不仅减少了小鼠脑内的淀粉样斑块沉积，还显著改善了记忆力和焦虑症状。 4️⃣ 与现有疗法主要针对淀粉样蛋白不同，NCT-503作用于疾病更早期的上游信号