非侵入性产前检测（NIPT）不仅用于胎儿筛查，还能揭示母亲健康风险。借助测序技术和机器学习，NIPT现能通过异常DNA片段发现母亲潜在的癌症，研究显示，50%的不确定测试结果中检出母亲肿瘤。此外，通过胎盘DNA比例，研究人员能在怀孕第16周前以80%的准确率预测先兆子痫，生物标志物分析则能在孕早期预测90%的早产。荷兰和比利时对异常检测结果实施MRI随访，美国则有公司直接向消费者提供风险测试服务。然而，癌症治疗可能危及胎儿，且目前仅阿司匹林被证实可预防先兆子痫。尽管存在假阳性问题，NIPT收集的数据有望推动靶向治疗的快速发展。
Non-invasive prenatal testing (NIPT) is expanding beyond fetal screening to detect maternal health risks. Advances in sequencing and machine learning now enable NIPT to identify hidden cancers through anomalous DNA fragments, with a recent study revealing maternal tumors in 50% of inconclusive test cases. Researchers also use placental DNA ratios to predict pre-eclampsia with 80% accuracy by week 16, and biomarker analysis forecasts 90% of preterm births early in pregnancy. The Netherlands and Belgium offer MRI follow-ups for abnormal results, while U.S. companies sell direct-to-consumer risk tests. Challenges remain: cancer treatments risk fetal harm, and aspirin is the sole proven prevention for pre-eclampsia. Despite false-positive concerns, NIPT’s data may accelerate targeted therapies.
费城一名新生儿因CPS1缺乏症这一致命遗传病，成为首位接受定制CRISPR基因编辑疗法的患者。面对因CPS1酶突变引发的致命氨积累，医生迅速采用碱基编辑技术，在数月内修复了DNA缺陷。通过特制脂质纳米颗粒将编辑器精准送达肝细胞，患儿氨水平即使在感染期间也保持稳定。此疗法经FDA加速审批及动物实验验证，不仅展现了针对超罕见病个性化基因治疗的巨大潜力，也为新生儿危急病例的快速药物研发树立了标杆。专家视其为医疗领域的重大突破，尽管推广之路仍充满挑战。
研究人员解码了影响12%东亚人的基因变异如何导致对白血病治疗的抵抗。通过创建首个BIM缺失多态性小鼠模型，他们揭示了突变癌细胞如何逃避凋亡，并确定MCL-1抑制剂作为潜在的治疗增强剂。这些发现可能重塑亚洲的个性化医疗，同时展示了种族特异性医学研究的关键作用。
麻省理工学院的研究人员开发了一种基于微流控技术的方法，用于大规模生产药物递送纳米颗粒，将生产时间从60分钟缩短至仅几分钟，同时保持治疗效果。这一突破可能大幅降低卵巢癌治疗成本并加速临床试验，动物研究显示小鼠体内肿瘤完全消退。
虽然癌症病例持续增加，但自上世纪90年代起，发达国家经年龄调整的癌症死亡率已降低约三分之一。这场抗癌战役犹如持久消耗战，依靠无数细微突破累积成效，而非依赖单一特效疗法。未来进展将聚焦三大方向：其一推动全球预防，包括在贫困地区开展控烟行动；其二降低医疗成本，例如HPV疫苗使宫颈癌发病率锐减九成；其三创新诊疗技术，涵盖基因风险筛查、癌症疫苗及阿司匹林等老药新用。当前仍面临医疗费用高昂、药企诉讼风险、科研经费缩减等挑战，但死亡率持续走低的态势已成定局。
数家初创企业正推出面向消费者的神经调节装置，宣称能通过非侵入方式刺激大脑，缓解抑郁及注意力缺陷多动障碍（ADHD）等症状。来自瑞典的Flow Neuroscience、澳大利亚的Neurode及英国的Nurosym等公司，运用经颅直流电刺激（tDCS）或激活迷走神经等技术，为电休克疗法（ECT）和重复经颅磁刺激（rTMS）等传统临床治疗提供家庭替代方案。尽管理论上这些技术可通过调整大脑活动促使神经长期变化，但临床效果众说纷纭。《自然医学》期刊最新研究指出，经过10周tDCS治疗的受试者抑郁症状有所减轻，该研