费城一名新生儿因CPS1缺乏症这一致命遗传病，成为首位接受定制CRISPR基因编辑疗法的患者。面对因CPS1酶突变引发的致命氨积累，医生迅速采用碱基编辑技术，在数月内修复了DNA缺陷。通过特制脂质纳米颗粒将编辑器精准送达肝细胞，患儿氨水平即使在感染期间也保持稳定。此疗法经FDA加速审批及动物实验验证，不仅展现了针对超罕见病个性化基因治疗的巨大潜力，也为新生儿危急病例的快速药物研发树立了标杆。专家视其为医疗领域的重大突破，尽管推广之路仍充满挑战。
A newborn in Philadelphia with a lethal genetic disorder, CPS1 deficiency, became the first person treated with a bespoke CRISPR-based gene-editing therapy. Facing fatal ammonia buildup due to a mutated CPS1 enzyme, doctors used rapid base-editing technology to correct the DNA defect within months. Custom lipid nanoparticles delivered the editor to liver cells, stabilizing his ammonia levels even during infections. Approved via accelerated FDA protocols with animal testing, this breakthrough demonstrates the potential of personalized gene therapies for ultra-rare diseases. While long-term monitoring is needed, the case establishes a framework for rapid drug development in critical neonatal cases. Experts hail it as a paradigm shift, though challenges remain in scaling such treatments for broader use.
研究人员解码了影响12%东亚人的基因变异如何导致对白血病治疗的抵抗。通过创建首个BIM缺失多态性小鼠模型，他们揭示了突变癌细胞如何逃避凋亡，并确定MCL-1抑制剂作为潜在的治疗增强剂。这些发现可能重塑亚洲的个性化医疗，同时展示了种族特异性医学研究的关键作用。
非侵入性产前检测（NIPT）不仅用于胎儿筛查，还能揭示母亲健康风险。借助测序技术和机器学习，NIPT现能通过异常DNA片段发现母亲潜在的癌症，研究显示，50%的不确定测试结果中检出母亲肿瘤。此外，通过胎盘DNA比例，研究人员能在怀孕第16周前以80%的准确率预测先兆子痫，生物标志物分析则能在孕早期预测90%的早产。荷兰和比利时对异常检测结果实施MRI随访，美国则有公司直接向消费者提供风险测试服务。然而，癌症治疗可能危及胎儿，且目前仅阿司匹林被证实可预防先兆子痫。尽管存在假阳性问题，NIPT收集的数据有望推动
美国食品药品监督管理局宣布了一项历史性转变，逐步淘汰对单克隆抗体等药物的强制性动物测试，转而采用人工智能建模和基于人类细胞的替代方法。这一政策旨在加速药物审批，降低成本70-80%，并解决100多年来依赖动物的伦理问题。虽然科学家称赞提高了与人类相关的数据质量，但批评者警告在这一过渡期间人工智能预测错误和监管空白。此举标志着生物技术公司与人工智能初创企业之间日益增长的合作，正在重塑制药行业的职业生涯。
合成人类基因组计划6月26日正式启动，获威康信托基金会与英国高校支持，着力研发从头构建完整人类染色体的技术。牛津大学Jason Chin主持项目，旨在深入解析基因功能。随着人工智能突破——谷歌DeepMind的AlphaGenome与Arc研究所Evo 2能预测遗传效应、设计新型DNA，这一目标可行性大增。应用前景涵盖安全细胞疗法与抗病毒器官培育。但项目仍面临三重挑战：需合成碱基对规模达数十亿，单条染色体成本预估65万至超2000万美元，且全合成必要性、测试伦理问题及与CRISPR等基因编辑技术优劣对比引发
🧠 加州大学圣地亚哥分校团队借助人工智能技术，发现PHGDH基因在阿尔茨海默病发展中扮演双重角色。研究显示，PHGDH表达增加会加速疾病进程，这一现象已在小鼠及人类器官模型中得到验证。 2️⃣ 人工智能进一步揭示，PHGDH通过其DNA结合域干扰基因表达平衡，展现出此前未知的调控功能。 3️⃣ 实验中，小分子化合物NCT-503有效抑制了PHGDH的调控作用，不仅减少了小鼠脑内的淀粉样斑块沉积，还显著改善了记忆力和焦虑症状。 4️⃣ 与现有疗法主要针对淀粉样蛋白不同，NCT-503作用于疾病更早期的上游信号